产前筛查不同于普通的产前检查，它是排查胎儿是否患有某些先天性异常疾病，目的是进一步对高危人群确诊，并为孕妇提供终止妊娠的选择，预防和减少出生缺陷。
目前产前筛查的主要疾病是唐氏综合征，18三体综合征，和先天性神经管畸形。检查时间在妊娠的9-21周，最晚不超过22周。
1、 唐氏筛查。唐氏综合征是常染色体疾病，又称21三体综合征，即人体第21号染色体异常，其结果是胎儿易流产或早产，即使存活，容貌、智商及寿命都会受到影响。一旦被判定为高危阳性，通常医院会建议孕妇选择流产。
2、 18三体综合征筛查。18三体综合征也是一种染色体疾病，发病率和母亲的生育年龄增高有关联性。高龄产妇容易出现胎儿宫内生长缓慢、胎动异常，或胎儿出生后体重低，身体畸形，骨骼肌肉发育异常等问题。常常伴有智力缺陷。
3、 先天性神经管畸形筛查。神经管是胎儿神经系统，在胚胎发育过程中应该是完全闭合的状态，但如果闭合过程异常，就会出现胎儿畸形，如无脑儿、唇裂等。
产前筛查的检查手段提取孕妇静脉血液，检测绒毛膜促性腺激素和甲胎蛋白、妊娠相关蛋白含量。然后综合孕妇年龄、体重、血液及激素水平、抽血检验时的孕周，从而测算出胎儿患病的风险指数。
所以产前筛查并非确诊检查，以唐氏综合征为例，其风险截断值1/270,筛查风险值为1/55，意味着患病风险值高，并非确诊；反之结果风险值判定1/500，并非一定正常。筛查阳性的患者需要进一步做确诊检查（无创.DNA或者是羊水穿刺检查）。
此外随着产妇年龄的增高，胎儿出现这些严重疾病的概率也随之增加。所以产前血清筛查的孕妇需要在35周岁以下，全球绝大多数国家将35岁及35岁以上孕妇归属于高危人群，高龄产妇也可做血清筛查，但往往会需要做进一步检查。
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