一般医院都会有“遗传咨询门诊”,产前筛查报告异常的宝妈,妇产科医生会建议去做遗传咨询。但日常生活中,主动想到要进行遗传咨询的患者并不多,一般家族有遗传病史或者接触过不良环境因素的人群才会有意识的进行遗传商谈。
为人父母我们都希望自己的儿女健康聪明,能够遗传到自己的优秀基因,而遗传咨询虽无法帮我们筛选最优胚胎,但能极大预防遗传性疾病,降低先天缺陷儿的出生率,实现优生优育。
遗传咨询的主要方式是商谈,如果夫妻双方有过往病史的,可携带病例前往。商谈中,医生会问及夫妻双方及各自家族的健康史、男女双方母亲生过几胎成活率如何,家族中有患遗传病的,医生会详细咨询症状、健康状况以及死亡时间,对于有过畸形儿的夫妻,医生会咨询询问妊娠的各个时期是否受到辐射、用药及营养状况、精神状态这些情况,排查是遗传基因导致的还是外部环境造成的基因突变。
商谈结束后,医生会根据信息判断遗传病和非遗传性先天残疾,发现高危家庭和高危孕妇。通过分析病因,预测后代的发病风险,必要时夫妻双方需要进行基因检测。一般有严重遗传病史的,若遗传风险超过10%,医生会给出生育建议。
当然并不是所有家庭都需要做遗传咨询,一般建议以下人群在孕前做遗传咨询:
1、 夫妻双方年龄高于35岁的;
2、 以前生过先天缺陷的孩子,或患有遗传病的孩子;
3、 反复流产多次胎死宫内的;
4、 家族中有遗传病或不良病史的;
5、 有精神异常或异常发育的家庭;
6、 近亲结婚的夫妇及后代;
7、 有至畸因素接触历史的(药物、病毒、注射、烟、酒等);
8、 患有慢性疾病并长期治疗的;
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